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Enfermedades neurodegenerativas.
Enfermedad del Alzheimer La enfermedad de Alzheimer (AD) es la cuarta causa de mortalidad en los adultos y su incidencia aumenta progresivamente con la edad. Debido al aumento de la esperanza de vida, representa un gran problema social, médico y económico.
Actualmente se cree que mutaciones en los genes PS1 (Presenilina 1), PS2 (Presenilina 2) y APP (Precursor de Placas Ameloides) así como determinados genotipos del gen APO E (Apopoliproteína E) juegan un importante papel en esta enfermedad. Se han distinguido cuatro tipos de AD que se analizan con los marcadores anteriormente citados:
Estudios de la enfermedad de alzheimer (ad) AD esporádica
AD Familiar de inicio tardío (> 65 años)
AD Familiar de inicio temprano (< 65 años)
Diagnóstico molecular de prionopatías hereditarias: Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gertsmann-Sträussler - Scheinker e insomnio familiar fatal Causada por mutaciones en el gen de la proteína del prion PRNP
Localización cromosómica: cromosoma 20 Herencia autosómica dominante Gen PRNP
Análisis del polimorfismo del codón 129, repeticiones de octapéptidos y detección de mutaciones. Utilidad: confirmar o descartar la presencia de mutaciones del gen PrNP en enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y diferenciar así los casos esporádicos de los familiares. Confirmar el diagnóstico en la enfermedad de Enfermedad de Gertsmann-Sträussler-Scheinker y en Insomnio familiar fatal.
Ataxias espinocerebelosas y ataxia de Friedreich
Causadas por mutaciones en diversos genes, el diagnóstico molecular se realiza por el estudio de expansión de secuencias trinucleotídicas. |
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